Болезнь Гоше: что это такое, причины развития, симптомы, методы диагностики и лечения
Болезнь Гоше — это довольно редкое и тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением липидного обмена, что приводит к накоплению глюкоцереброзидов в клетках больного.
Причины развития заболевания
Мутировавший ген способствует проявлению болезни по аутосомно-рецессивному типу, когда от обоих родителей ребенку достаются такие гены. Если носитель дефектного гена один, то патология и ее симптомы не проявляются. Фермент, перерабатывающий и расщепляющий липиды, снижает свою активность. Происходит образование большого количества жиров в клетках — отсюда и выходит начало патологии. Болезнь Гоше обязана своим открытием французскому медику Филиппу Шарлю Эрнесту Гоше, который впервые выделил глюкоцереброзиды из селезенки больного.
Зачастую глюкоцереброзиды накапливаются в клетках следующих органов:
• селезенки;
• почек;
• легких;
• костного мозга;
• печени.
Формы и симптомы болезни Гоше
Всего существует 3 типа заболевания. Первые симптомы могут появиться у людей после достижения возраста 35 лет. На работоспособность умеренно увеличенных органов (печени и селезенки) влияют патологические изменения, но нервная система человека функционирует нормально, также как головной и спинной мозг. Видимые симптомы отсутствуют, однако осложнения могут дать о себе знать в дальнейшем. К признакам также относятся кровоизлияния под кожей, ломота в костях, но исход болезни во многом благоприятный.
Болезнь Гоше второго типа прогрессирует и поражает нервную систему, вызывая ряд разнообразных неврологических дефектов, которые начинают быстро развиваться. Признаки проявляются после рождения ребенка. Наблюдается нарушение дыхательной и глотательной функций, мышечные судороги и ухудшение их тонуса. Срок жизни детей с такими симптомами составляет не более двух лет. Эта форма болезни встречается довольно редко.
Третий тип болезни Гоше развивается у детей в возрасте от 7 до 15 лет. У пациентов наблюдается дисфагия, судороги мышц, затруднительное дыхание, замедление полового и психического развития, слабоумие. Опасны осложнения в пораженных органах, таких как печень и легкие.
Методы диагностики и лечения болезни Гоше
Для диагностики болезни Гоше назначают биохимический анализ крови, биопсию. Специалисты проводят исследование образцов тканей пораженных органов, а также обследуют костные ткани и проводят анализ ДНК с целью выявления мутаций в генах. Лечение этого заболевания пожизненное, начиная от диспансерного наблюдения до операций по удалению селезенки и/или пересадки костного мозга. Профилактические методы предполагают консультации на генетическую тему и исследование хромосомного набора родителей.
Читайте также:
Как вытащить занозу
